The Iowa Lions responded with great enthusiasm and identified more people in Iowa with LCA than would have been expected given its population.
아이오와 대학 안과·시각과학과 내과의, 임상의, 연구자들은 레베르 선천성 흑내장(LCA) 치료를 위한 중요한 돌파구를 찾고자 연구에 임해 왔습니다. LCA는 유전성 눈 질환으로 태어나면서부터 눈이 보이지 않거나 학령기 전에 실명하는 질병입니다. 많은 LCA 환자는 지금까지 시력을 회복할 ‘치료법은 없습니다’라는 말을 들어왔지만 그런 상황이 지금 바뀌고 있습니다.
2007년, 아이오와 대학 연구자들은 아이오와 라이온스 클럽과 함께 프로젝트 3000을 결성했습니다. 선천적으로 눈이 보이지 않는 사람, 어린 시절 실명한 사람을 찾아내 그들에게 시험을 실시하는 프로젝트으로, 미국 내에서 3,000명 정도의 LCA 환자를 찾는 것이 목표였습니다. 아이오와 대학 연구자들은 이 활동을 위해 이 지역의 라이온스 클럽에 등록한 미국의 타 지역 연구자들과 협력하여 연구에 몰두했습니다. 아이오와 클럽 회원도 아이오와에서 LCA일 가능성이 있는 사람을 찾아내 유전자 검사를 하기 위해, 소속한 라이온스 클럽의 지역사회 주민을 호별 방문했습니다.
아이오와 클럽 회원이 열심히 활동한 덕택에 주의 인구를 바탕으로 예측한 수보다 많은 LCA 환자를 찾을 수 있었습니다.
그로부터 연구자들은 LCA 환자의 치료에 도움이 될 유전자 치료법을 찾아내고자 연구에 몰두해 왔습니다. 그리고 2017년에 그 노력의 성과로 LCA 환자의 시력을 회복할 방법을 찾아냈고, 그 치료법이 FDA의 승인을 받았습니다.
연구에서는 만 4세부터 44세까지의 29명의 환자에게 스파크 테라퓨틱스사가 개발해 SPK-RPE65라고 명명한, 똑같은 유전자 치료를 실시했습니다. 일종의 장애 코스를 세팅한 방 안을 걷는 능력을 테스트했는데, 치료 전 환자 중에 보통 밝기의 조명이 켜진 방에서 도움을 받지 않고 걸을 수 있을 정도의 시력을 가진 사람은 없었습니다.
치료는 눈에 직접 SPK-RPE65를 주사해 실시합니다. 시험 최종 단계에서 환자는 여러 레벨의 조명 속을 화살표를 따라 걸었습니다. 코스는 조명 레벨을 바꿀 때마다 변경했습니다. 가장 어두운 조명은 달빛 없는 여름 밤, 가장 밝은 조명은 밝게 밝힌 오피스와 같은 레벨입니다.
1년 후, 양쪽 눈 치료를 받은 환자의 조명 레벨은 1.9, 시력은 8문자(시력검사차트에서 대략 1열 반) 개선되었습니다.
2017년 12월, 이 치료는 미국식품의약국(FDA)의 승인을 받았습니다. 이는 유전성 질환 치료에서 사용되는 미국 최초의 유전자 치료이며 환자에게 직접 교정 유전자를 적용하는 최초의 치료입니다.
이 병에 걸렸을 가능성이 있는 사람을 찾는 작업부터 임상시험을 거쳐 FDA로부터 시력회복치료 승인을 받기까지 11년 걸렸습니다. 2007년 아이오와 라이온스 클럽의 노력이 없었다면 이렇게 적시에 성과를 낼 수 없었을 것입니다. 이 새로운 발견은 LCA로 고통받는 사람들의 직접적인 협력이 있었기에 달성할 수 있었으며 이와 동시에 이 치료법은 향후 다른 장애의 유전자 치료법을 낳을 계기가 될지도 모릅니다.
